Syndrome de surcharges en fer :
Augmentation du stock en fer > 13 mg/kg chez l'homme et > 5 mg/kg chez la femme
Traduction variable selon
- Importance de l'excès de fer
- Voie de constitution (entérale, parentérale ou placentaire)
- Site d'accumulation (parenchymateux, mésenchymateux ou mixte)
- Répartition (systémique ou focale)
- Cause (primitive ou secondaire)
- Facteurs génétiques
- Facteurs environnementaux (alcool, virus)
Opposition
- hémochromatose génétique -> homozygotie pour la mutation C282Y
- Surcharges non hémochromatosiques
Hémochromatose génétique (Voir)-> Hémochromatose génétique avant découverte du gène HFE L'hémochromatose : Expression et diagnostic depuis la découverte du gène HFE
Surcharges non hémochromatosiques (Voir)->
Classification selon le étapes de métabolismes du fer : Troubles héréditaires du métabolisme du fer Apport excessif en fer. -> Présence mutations HFE : facteur favorisant possible accumulation du fer. Syndrome polymétabolique : -> hépatosidérose dysmétabolique. Maladies du foie. -> Rôle favorisant des mutations HFE possible mais non démontré. Cirrhose du foie. Porphyrie cutanée tardive (PCT) -> Mutations HFE fréquentes mais lien avec surcharge en fer non démontré. Maladies hématologiques -> hétérozygote pour le gène de l'hémochromatose -- accumulation accrue de fer.
Diagnostic La première étape consiste à écarter une anomalie de ces tests non liée à une surcharge en fer. Hypersidérémie et élévation de la saturation de la transferrine : La seconde étape consiste à affirmer et quantifier la surcharge en fer. - Ferritinémie -> bon reflet du stock en fer de l'organisme La troisième étape consiste à différencier hémochromatose et surcharge en fer non hémochromatosique. La conduite est établie en fonction du taux de saturation de la transferrine. Si le coefficient de saturation de la transferrine est normal ou bas
- Transport transplacentaire de fer (hémochromatose néonatale),
- Absorption digestive (hémochromatose juvénile non liée au gène HFE)
- Transport sérique (atransferrinémie congénitale)
- Relargage à partir des cellules parenchymateuses (acéruloplasminémie héréditaire)
Surcharge secondaires
Sujets non alcooliques
Age mûr
Masculins
Association
- Surcharge hépatique en fer de type mixte
- Contexte dysmétabolique
- Surpoids (avec répartition androïde des graisses)
- Dyslipidémie (hypertriglycéridémie, essentiellement)
- Intolérance aux hydrates de carbone
- Diabète non insulino-dépendant.
Cytolyses hépatiques ou autres
Hypotransferrinémies acquises
- Insuffisance hépatocellulaire
- Syndrome néphrotique).
Lyse cellulaire
Augmentation de synthèse de ferritine en rapport avec une activation macrophagique
- Syndrome inflammatoire
- Erythrophagocytose
- Thésaurismose (maladie de Gaucher)
Alcoolisme chronique
Hyperthyroïdie
Syndrome tumoral hématologique (proliférations monocytaires) ou solide
Syndrome hyperferritinémie-cataracte
- IRM
- Biopsie hépatique
Pas hémochromatose -> Test génétique inutile
Test génétique est indiquée
Si homozygote pour la mutation C282Y -> hémochromatose
Si le sujet n'est pas homozygote pour la mutation C282Y
- Rechercher d'abord une cause non hémochromatosique à la surcharge en fer
- Evoquer après une exceptionnelle hémochromatose non C282Y
