Historique

• Forme abdominale 1945 Siegal à New York, péritonite paroxystique bénigne
• Décrite en 1951 par Cattan et Mamou à Paris
• Israéliens : nom de fièvre méditerranéenne familiale (familial mediterranean fever)
• 1992 gène de l'affection est localisé sur le bras court du chromosome 16.
• 1972 : colchicine

Épidémiologie

• Juifs séfarades 29 % (originaires d'Afrique du Nord)
• Arméniens 53 %
• Arabes du Levant.8 %
• Juifs ashkénazes 3 %
• Turcs 4 %
• Pas d'atteintes
  • Arabes, aucun péninsule arabique (Arabie Saoudite, Koweït, Qatar, Émirats et Yémen) ou au Soudan.
  • Irak et la Haute Égypte sont deux régions non méditerranéennes touchées.
• Majorité des cas, la maladie ne touche qu'une seule génération.
• Symptomatologie clinique diffère selon les ethnies.
  • accès thoraciques ->Arméniens,
  • articulaires -> Juifs
  • amylose -> Juifs séfarades originaires d'Afrique du Nord

Aspects cliniques

• Age du début
  • première décennie dans 53 % des cas,
  • deuxième 29 %
  • troisième 14 %
  • quatrième 3 %
  • après 40 ans, dans 1 % des cas
• Les accès
  • accès aigus fébriles
  • localisation abdominale
  • articulaire
  • thoracique
  • cutanée.
  • dure de 1 à 3 jours
  • accès se répètent de façon imprévisible sans caractère périodique vrai.
  • Aucun facteur déclenchant
  • volontiers précédés de manifestations prémonitoires
• Au plan évolutif, on distingue
  • formes sévères (une crise par semaine ou davantage),
  • formes moyennes (entre 1 à 3 crises par mois),
  • formes légères (entre 1 à 11 crises par an).
• Entre les accès, le patient va bien
  • présence d'une splénomégalie, 16 à 40 %

L'accès abdominal

• 95 à 100 % des cas
• Inaugural chez la moitié des patients.
• Tableau de la péritonite paroxystique bénigne de Siegal
• Localisée initialement dans l'hypocondre droit, l'épigastre, la fosse iliaque droite,
• Puis diffuse à tout l'abdomen, intense, plie le malade en deux ;
• Associée
  • Malaise avec fièvre,
  • Tachycardie
  • Vomissements
  • Arrêt des matières et des gaz.
  • Défense
  • Contracture localisée ou généralisée,
  • Douleur aux touchers pelviens.
• Ce tableau peut mener à l'intervention chirurgicale :
  • lors de la première crise ;
  • lorsque la crise ne ressemble pas aux crises habituelles ;
  • lorsqu'existent de façon persistante des niveaux liquides sur les clichés d'abdomen sans préparation.
• L'occlusion par strangulation du grêle sur bride est une complication rare mais classique de l'affection.

L'accès thoracique

• Atteinte pleurale
• Rarement péricardique.
• Fréquence selon les ethnies
  • 76 % des malades arméniens
  • 43 % des patients juifs séfarades
• Douleur basithoracique intense
• Inhibant l'inspiration
• Dyspnée spectaculaire.
• Epanchement pleural minime est parfois constaté.

Manifestations articulaires

• Fréquence de 60 % chez l'enfant, 30 % chez l'adulte.
• Arthralgies soir effort, fièvre cédant au repos,
• Arthrites mono ou oligoarticulaires genoux chevilles épaules coudes.
• Formes prolongées
  • genou ou la hanche
  • monoarthrite à début brusque se prolongeant des mois,
  • amyotrophie
  • déminéralisation sous-chondrale.
  • La guérison est souvent totale.
• Une arthropathie destructrice chronique possible.
• Antigène HLA-B 27 absent.
  

Fièvre

• fièvre précède ou accompagne tous les accès.
• absence doute diagnostic.

Manifestations diverses

• Manifestations cutanées
  • placards érythémateux et érysipélatoïdes
  • 15 à 50 cm2
  • tiers inférieur de jambe
  • dos du pied,
  • limites nettes
  • urélevés
  • inflammatoires
  • très douloureux.
  • 2,9 % à 8 %
• Purpura non thrombopénique rare (3 % des cas) ;
• Myalgies fébriles

Diagnostic

critères proposés comprennent :

• Crises fébriles de brève durée se reproduisant à intervalles variables ;
• Manifestations douloureuses abdominales, thoraciques, articulaires, cutanées, accompagnées de fièvre ;
• Absence d'autres causes
  • purpura rhumatoïde
  • périartérite noueuse
  • oedème angio-neurotique familial
  • porphyrie aiguë intermittente
• Existence d'une amylose ;
• Existence de cas familiaux ;
• Appartenance du sujet à une des ethnies touchées.

trois premiers critères doivent être réunis.

trois derniers, inconstants,

Amylose

• Amylose AA.
• Dépôts amyloïdes
  • rein
  • rate,
  • tube digestif
  • surrénales.
  • foie rarement atteint.
• Avant l'introduction de l'hémodialyse et de la transplantation rénale, plus de 70 % des Juifs séfarades mourant d'insuffisance rénale décédaient avant l'âge de 30 ans
• Avant l'utilisation de la colchicine, Pras et al. avaient montré une corrélation inverse entre la prévalence de l'amylose et le nombre de patients survivant après 40 ans
• La colchicine donnée de manière continue à la dose quotidienne de 1 à 2 mg prévient l'apparition de l'amylose rénale.
• La colchicine prévient l'apparition de l'amylose chez les malades dont les accès ne répondent pas à la colchicine ;

Traitement

• La colchicine administrée per os de façon continue à la dose de 1 à 2 mg par 24 h
• traitement préventif efficace des accès de la maladie périodique.
• disparition totale des accès 60 à 75 % des cas ;
• 7 à 10 % des sujets ne répondent pas