Un élément intéressant pour le diagnostic est l'étude de l'élimination de la BSP : après une injection unique, après une phase d'élimination normale pendant les 20 premières minutes, correspondant à la clairance plasmatique (grossièrement, à la captation), la concentration sanguine du colorant remonte après 45 minutes. Cela est dû au reflux dans le sang de la BSP conjuguée au glutathion, qui ne peut pas être excrétée dans la bile du fait du déficit du transporteur canaliculaire.
La réascension se produit probablement parce que l'affinité du colorant conjugué pour les protéines cytosoliques hépatocytaires est moindre que celle de la BSP non conjuguée. Cette réascension secondaire ne se produit pas avec le vert d'indocyanine (ICG) ou la dibrome-sulfone-phtaleine (DBSP) qui ne sont pas conjugués par l'hépatocyte (fig. 2). Il a été montré par ailleurs que la capacité de stockage de la BSP dans le foie était normale, tandis que le transport maximal dans la bile (reflétant la capacité d'excrétion) était effrondré. (Ces mesures ne sont pas effectuées en pratique courante.)
Il existe une augmentation de l'excrétion urinaire de l'isomère l de la coproporphyrine, probablement du fait d'une diminution de son excrétion biliaire.
L'examen histologique du foie montre, dès l'examem macroscopique du fragment, une coloration brun foncé. Cette coloration peut être observée en clioscopie ou lors d'une laparotomie. Celle-ci est due à l'accumulation d'un pigment foncé dans les lysosomes hépatocytaires, principalement dans les zones centrolobulaires.
La nature de ce pigment n'est pas élucidée: il ne s'agit probablement pas de mélanine. Le pigment disparaît du foie en cas d'hépatite aiguë et réapparaît plusieurs années après la guérison.
En dehors de la présence de ce pigment, le foie est histologiquement normal. Le pronostic de la maladie est excellent. Le patient doit être informé de cette bénignité et rassuré ; il n'existe aucun traitement à proposer.
