|
Mise à jour le
|
+ |
|
|
Hépatobase
Base de donnée de pathologies digestives
constituée de fiches réalisées à partir d'articles
de différentes revues bibliographiques.
|
Hémochromatose
Surcharges
en fer des hémopathies
La surcharge en fer associée aux anémies
- surcharge en fer caractéristique de certaines anémies où existe une érythropoïèse inefficace :
- thalassémies,
- anémies sidéroblastiques
- dysérythropoïèses congénitales
- hyperplasie érythrocytaire médullaire
- augmentation du turn-over plasmatique du fer
- diminution de l'incorporation du fer dans les globules rouges circulants.
- inefficacité de l'érythropoïèse => augmentation de l'absorption intestinale du fer
- => surcharge progressive du système réticuloendothélial viscérale, hépatique
- surcharge en fer aggravée et accélérée par les transfusions de concentrés érythrocytaires
- La thalassémie majeure
- ß-thalassémie homozygote
- traitement par chélateurs du fer indispensable chez ces patients.
- déféroxamine, administrée par voie sous-cutanée en bolus ou en infusions nocturnes à l'aide d'une pompe.
- défériprone moins efficace, administrable par voie orale
- traitement chélateur doit maintenir
- une concentration hépatique en fer entre 20 et 40 micromol/g
- (3,2 à 7 mg/g) de foie sec
- et/ou un taux de ferritinémie en dessous de 1 000 ng/l.
- En pratique
- commencé environ après un an de transfusions régulières
- La surcharge de l'organisme en fer peut être mesurée
- soit directement dosage pondéral du fer hépatique,
- soit indirectement dosages de ferritinémie, ou maintenant par IRM.
- administration de 100 mg de vitamine C
- 30 min après le début de l'infusion de déféroxamine,
- certains cas, majore la perte de fer
- Les autres thalassémies
- thalassémies mineures (ß-hétérozygotes),
- pas de surcharge significative en fer.
- hémoglobinose H
- surcharge en fer progressive avec l'âge
Les anémies sidéroblastiques
On distingue les anémies sidéroblastiques congénitales et acquises.
Anémies sidéroblastiques congénitales.
- déficit de la synthèse de l'hème
- par anomalie de la synthèse de la protoporphyrine
- ou de l'incorporation du fer dans la protoporphyrine
- présence de sidéroblastes en anneau dans la moelle osseuse.
- anémies arégénératives microcytaires et hypochromes.
- importance de surcharge en Fer
- pas corrélée avec la sévérité de l'anémie et
- besoins transfusionnels.
- ponction-biopsie hépatique indispensable
- Selon importance surcharge hépatique en fer,
- traitement par saignées en cas d'anémie modérée.
- traitement par déféroxamine en cas d'anémie sévère nécessitant des transfusions répétées.
Anémies sidéroblastiques acquises.
- Anomalie clonale de l'hématopoïèse
- anémie minime à modérée.
- maladie du sujet âgé,
- survie moyenne 8 ans.
- surcharge en fer facteur favorisant statut hétérozygote pour le gène HFE
- aggravée
- par une supplémentation orale en fer malencontreuse prescrite pour anémie microcytaire
- surtout par les transfusions
- intérêt dans cette indication d'un traitement oral par défériprone.
Les dysérythropoïèses congénitales (CDA)
- maladies rares
- anémie macro ou normocytaire minime ou modérée (8-11 g d'hémoglobine/dl).
- Trois types (CDA I, II, III) ont été décrits en fonction de critères morphologiques des globules rouges.
- La plus fréquente (CDA II) est due à une anomalie du gène d'une alpha-mannosidase.
- entraîne des troubles de la glycosylation des protéines,
- aboutit anomalies du cytosquelette du globule rouge.
- surcharge en fer secondaire à l'hyperabsorption intestinale et aux transfusions est constante
|
+ |
|
|
