Historique
- Forme abdominale 1945 Siegal à New York, péritonite paroxystique bénigne [1].
- Décrite en 1951 par Cattan et Mamou à Paris [3, 4].
- Israéliens : nom de fièvre méditerranéenne familiale (familial mediterranean fever) [6],
- 1992 gène de l'affection est localisé sur le bras court du chromosome 16.
- 1972 : colchicine
Épidémiologie
- Juifs séfarades 29 % (originaires d'Afrique du Nord)
- Arméniens 53 %
- Arabes du Levant.8 %
- Juifs ashkénazes 3 %
- Turcs 4 %
- Pas d'atteintes
- Arabes, aucun péninsule arabique (Arabie Saoudite, Koweït, Qatar, Émirats et Yémen) ou au Soudan.
- Irak et la Haute Égypte sont deux régions non méditerranéennes touchées [15].
- Majorité des cas, la maladie ne touche qu'une seule génération.
- Symptomatologie clinique diffère selon les ethnies.
- accès thoraciques ->Arméniens,
- articulaires -> Juifs
- amylose -> Juifs séfarades originaires d'Afrique du Nord
Aspects cliniques
- Age du début
- première décennie dans 53 % des cas,
- deuxième 29 %
- troisième 14 %
- quatrième 3 %
- après 40 ans, dans 1 % des cas [25].
- Les accès
- accès aigus fébriles
- localisation abdominale
- articulaire
- thoracique
- cutanée.
- dure de 1 à 3 jours
- accès se répètent de façon imprévisible sans caractère périodique vrai.
- Aucun facteur déclenchant
- volontiers précédés de manifestations prémonitoires
- Au plan évolutif, on distingue
- formes sévères (une crise par semaine ou davantage),
- formes moyennes (entre 1 à 3 crises par mois),
- formes légères (entre 1 à 11 crises par an).
- Entre les accès, le patient va bien
- présence d'une splénomégalie, 16 à 40 %
L'accès abdominal
- 95 à 100 % des cas
- Inaugural chez la moitié des patients.
- Tableau de la péritonite paroxystique bénigne de Siegal [1].
- Localisée initialement dans l'hypocondre droit, l'épigastre, la fosse iliaque droite,
- Puis diffuse à tout l'abdomen, intense, plie le malade en deux ;
- Associée
- Malaise avec fièvre,
- Tachycardie
- Vomissements
- Arrêt des matières et des gaz.
- Défense
- Contracture localisée ou généralisée,
- Douleur aux touchers pelviens.
- Ce tableau peut mener à l'intervention chirurgicale :
- lors de la première crise ;
- lorsque la crise ne ressemble pas aux crises habituelles ;
- lorsqu'existent de façon persistante des niveaux liquides sur les clichés d'abdomen sans préparation.
- L'occlusion par strangulation du grêle sur bride est une complication rare mais classique de l'affection.
L'accès thoracique
- Atteinte pleurale
- Rarement péricardique.
- Fréquence selon les ethnies
- 76 % des malades arméniens [21],
- 43 % des patients juifs séfarades [22].
- Douleur basithoracique intense
- Inhibant l'inspiration
- Dyspnée spectaculaire.
- Epanchement pleural minime est parfois constaté.
Manifestations articulaires
- Fréquence de 60 % chez l'enfant, 30 % chez l'adulte.
- Arthralgies soir effort, fièvre cédant au repos,
- Arthrites mono ou oligoarticulaires genoux chevilles épaules coudes.
- Formes prolongées
- genou ou la hanche
- monoarthrite à début brusque se prolongeant des mois,
- amyotrophie
- déminéralisation sous-chondrale.
- La guérison est souvent totale.
- Une arthropathie destructrice chronique possible.
- Antigène HLA-B 27 absent.
Fièvre
- fièvre précède ou accompagne tous les accès.
- absence doute diagnostic.
Manifestations diverses
- Manifestations cutanées
- placards érythémateux et érysipélatoïdes
- 15 à 50 cm2
- tiers inférieur de jambe
- dos du pied,
- limites nettes
- urélevés
- inflammatoires
- très douloureux.
- 2,9 % à 8 % [15, 21, 22].
- Purpura non thrombopénique rare (3 % des cas) ;
- Myalgies fébriles
Diagnostic
critères proposés [22] comprennent :
- Crises fébriles de brève durée se reproduisant à intervalles variables ;
- Manifestations douloureuses abdominales, thoraciques, articulaires, cutanées, accompagnées de fièvre ;
- Absence d'autres causes
- purpura rhumatoïde
- périartérite noueuse
- oedème angio-neurotique familial
- porphyrie aiguë intermittente
- Existence d'une amylose ;
- Existence de cas familiaux ;
- Appartenance du sujet à une des ethnies touchées.
trois premiers critères doivent être réunis.
trois derniers, inconstants,
Amylose
- Amylose AA.
- Dépôts amyloïdes
- rein
- rate,
- tube digestif
- surrénales.
- foie rarement atteint.
- Avant l'introduction de l'hémodialyse et de la transplantation rénale, plus de 70 % des Juifs séfarades mourant d'insuffisance rénale décédaient avant l'âge de 30 ans [45].
- Avant l'utilisation de la colchicine, Pras et al. avaient montré une corrélation inverse entre la prévalence de l'amylose et le nombre de patients survivant après 40 ans [24].
- La colchicine donnée de manière continue à la dose quotidienne de 1 à 2 mg prévient l'apparition de l'amylose rénale.
- La colchicine prévient l'apparition de l'amylose chez les malades dont les accès ne répondent pas à la colchicine ;
Traitement
- La colchicine administrée per os de façon continue à la dose de 1 à 2 mg par 24 h
- traitement préventif efficace des accès de la maladie périodique.
- disparition totale des accès 60 à 75 % des cas ;
- 7 à 10 % des sujets ne répondent pas
Références Bibliographiques :
Article de base ayant permis la réalisation de ce résumé :
Fièvre méditerranéenne familiale (maladie périodique)
Daniel CATTAN 1
Marc DELPECH 2
1. : service d'hépato-gastroentérologie, centre hospitalier de Villeneuve-Saint-Georges, 40, allée de la Source, 94195 Villeneuve- Saint-Georges Cedex, France.
2. : biochimie et biologie moléculaire, Faculté de médecine Cochin- Port-Royal, 24, rue du faubourg Saint-Jacques, 75014 Paris, France.
Hépato-Gastro. Vol. 3, n 5, septembre-octobre 1996 : 369-76
Copyright - Editions John Libbey Eurotext
Articles référencés à connaitre:
1. Siegal S. Benign paroxysmal peritonitis. Ann Intern Med 1945 ; 23 : 1-21.
2. Reimann HA. Periodic disease. Probable syndrome including periodic fever, benign paroxysmal peritonitis, cyclic neutropenia and intermittent arthralgia. JAMA 1948 ; 136 : 239-44.
3. Cattan R, Mamou H. 14 cas de maladie périodique dont 8 compliqués de néphropathies. Bull Mem Soc Med Hop Paris 1951 ; 67 : 1104.
4. Mamou H, Cattan R. La maladie périodique (sur 14 cas personnels dont 8 compliqués de néphropathie). Sem Hop Paris 1952 ; 28 : 1061-70.
5. Mamou H. Maladie périodique amylogène. Sem Hop Paris 1955 ; 31 : 388-91.
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